近期两篇Nanopore组装果蝇基因组文章预印，低于＄1,000 价格又搞定一个模式生物

2018年2月18日，bioRxiv同时预印两篇使用Oxford Nanopore测序组装果蝇基因组的论文，两个不同机构的研究人员不约而同选择了时下最热门的纳米孔测序手段来获得果蝇的基因组，侧面反映出大家对这个技术的关注是so hot~。如果您也有意尝鲜组学新技术，当然请联系未来组。

以下是两篇文献的简单介绍

论文一 一种黑腹果蝇基因组组装

研究中使用黑腹果蝇D. melanogaster (ISO1)基因组DNA在Oxford Nanopore MinION掌上测序仪上测序1个 flowcell，以其中长度在1kb以上的reads（约30×的测序深度）与二代数据结合进行混合组装，加上Bionano光学图谱数据辅助scaffolding，获得高准确度、高连续度和高完整度的基因组组装结果：Contig N50:18.9Mb，BUSCO评估97.1%。

通过与参考基因组进行比较，揭示了大量结构变异，包括与发育、行为、代谢基因相关的novel LTR转座元件的插入和复制等，这些结构变异有助于研究后生动物基因组进化。

文中提到完成该基因组的费用不超过$1,000。

参考文献

SOLARES,Edwin A., et al. Rapid low-cost assembly of the Drosophila melanogasterreference genome using low-coverage, long-read sequencing. bioRxiv,2018, 267401.

论文二 15种不同的果蝇基因组组装

研究对果蝇属的15种果蝇进行了平均深度29×的Nanopore测序，使用minimap2 和miniasm快速组装，平均Contig N50: 4.4Mb。经过自身校正和二代校正后，BUSCO评估数值平均为97.7%。

通过与这些果蝇以往参考基因组对比，结果表明，平均填补了参考基因组中约60%的gap（Table 2）说明长读长测序数据的引入，有助于提高基因组组装的连续度和完整度。Fig.1 以D. erecta参考基因组中Scaffold_4845和本研究中对应的Contig（utg0000101）对比为例，展示了以Nanopore数据组装获得的一个17.4Mb的contig（utg0000101）填补了参考基因组中由38个contigs组成的Scaffold 4845中的gaps，解析了3.7 Mb参考基因组中的未知序列。

Fig.1参考基因组中的gaps能被长读长测序数据填补

文中也提到，每个基因组的费用都未超过$1,000。

参考文献：

MILLER,Danny E., et al. High-quality genome assemblies of 15 Drosophila speciesgenerated using Nanopore sequencing. bioRxiv,2018, 267393.

长读长Nanopore测序数据的引入能明显增强基因组组装的连续性和完整度，为进一步深入研究种群结构遗传变异的进化和功能打开了一扇门。Nanopore 更高通量的新款测序仪PromethION已经上市，每个Run理论产出6.2TB，未来单GB数据价格会进一步下降，敬请持续关注。

未来组于2017年引进Oxford Nanopore平台，在2018年初率先获得Oxford Nanopore测序认证服务供应商资质认证。未来组将持续扩大Oxford Nanopore测序平台，打造包含三代单分子测序、光学图谱、三维基因组学等多方位的组学研究中心，还将在RNA直接测序、表观转录组学等领域进行深度的探索。