里程碑丨Nanopore测序组装人类基因组终见刊NBT，牛津纳米孔公司携手未来组推“1000个中国人基因组结构变异检测计划”

1月29日，Nature Biotechnology在线发表基于Nanopore超长读长组装人类基因组的研究论文^[1]。研究结果显示：低覆盖深度测序（~30×普通nanopore reads+ ~5× ultra-long reads）即能将基因组Contig N50组装到6.4Mb，填补了参考基因组（GRCh38）中12个gap，是来自单一测序手段得到的迄今最连续的人类的基因组。

研究人员通过Nanopore MinION测序平台获得的ultra-long reads，最长读长达到了882kb。基于最先进的测序方法分析人类基因组中先前难以攻克的复杂区域，例如评估人类染色体端粒长度；完整地组装出6号染色体上的MHC区域（位于单个contig上）等，这是MHC首次在二倍体人类基因组中被准确地定向。

此次Nanopore测序组装人类基因组研究论文的发表，对新测序技术的推广应用和更连续的人类参考基因组在临床医学研究中的应用意义深远。

预印版的解读请见Nanopore测序组装人类基因组

未来组作为牛津纳米孔公司（Oxford Nanopore Technology）官方认证的中国测序服务公司，率先于2017年9月将Nanopore测序技术引进回国，目前已配备有20台GridION X5和2台MinION测序仪，约4个月的时间内已完成牛津纳米孔测序数据产出＞2Tb，所有数据达到官方标准，符合交付指标。

未来组后续会陆续购入通量更高的PromethION测序仪，并与牛津纳米孔公司携手，推出“中国人基因组结构变异检测计划”^[2]，将在2年内对~1000个个体基因组中倒位、易位、重排、拷贝数变异等1 kb~3 Mb亚显微水平的基因组结构变异进行精准定位和分析，突破二代测序短读长瓶颈，造福人类健康。

参考文献

[1] Jain M, Koren S, Miga KH, etal. Nanopore sequencing andassembly of a human genome with ultra-longreads.Nature Biotechnology, 2018

编译参考链接：

[2]https://nanoporetech.com/about-us/news/most-complete-human-genome-assembly-date-using-single-tech-nature-biotech-paper

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