疫情防控利器——希望组全长新型冠状病毒（2019-nCoV）试剂盒研制成功，实时监控病毒演化与变异即将成为现实

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2019年12月，武汉出现不明原因肺炎，2020-01-12日，世界卫生组织正式将造成此次疫情的新型冠状病毒命名为“2019新型冠状病毒（2019-nCoV）”。近一个月来肺炎疫情发展迅猛，截至2020-01-30 24:00 全国已确诊患者9692例，疑似患者15238例，而作为疫区核心的武汉已有2639名确诊病例（数据来源：人民日报）。
疫情的蔓延，让我们心急如焚，作为国内首家基于第三代测序技术的精准医疗公司，尤其是作为一家武汉本地企业，我们也热切的期待能贡献自己的一点点微薄的力量。公司在疫情爆发期间动员了核心研发团队，紧急攻关，开展基于第三代单分子新诊断技术的研发。疫情爆发之后，国内众多精准医疗同行纷纷紧急动员，彻夜奋战，研发出各种基于RT-PCR（和胶体金试纸）的检测技术以及产品，大大缓解了疫情初期新冠状病毒检测通量的压力，对新冠状病毒的传播和控制做出卓越的行业贡献。我们和所有同行一样心系人民的健康，同仇敌忾，团结奋战，共抗病毒。打好病毒歼灭战，不仅需要对已知病毒进行的检测，更重要的是从源头进行防控，这包括对病毒演化和变异以及对其他已知和未知的致病病毒和细菌进行机动和实时的监控和研究。这通常是疫情战役最容易忽视和遗漏的一环。为此，我们的研究团队充分利用第三代单分子测序技术的优势，将重心放在以下几点：
1. 病毒的实时检测和分析2. 利用5G技术支持临时隔离区域或者机动实验室进行云计算检测和分析

3. 开发基于全长基因组的病毒演化和变异检测技术

截止2020-01-30日，我们终于完成了基于纳米孔测序技术的新型冠状病毒（2019-nCoV）核酸全长检测试剂盒，以及基于纳米孔测序技术的宏基因组病原体检测方法。
该试剂盒采用多重PCR对病原体核酸进行扩增后使用纳米孔测序仪进行测序，将得到的核酸序列与已知病原体序列对照确定病原体类型。纳米孔测序技术克服了传统NGS测序平台对样本制备、场地要求、运行时间长等限制性特点，具备实时、长读长、运行时间短、文库构建简单等优势。宏基因组病原体检测方法能够对快速演化的病原体以及其他未知的病原体进行检测。

我们和华为5G和华为云团队一起完成了实时机动的测序数据的上云传输和计算实验，能够确保在没有固定IT基础设施的临时区域或缺少有线网络和本地计算资源的地点能够通过无线网络进行病原体的检测和分析。

目前，新冠状病毒防控已经处于非常关键的时期，除了要快速、及时、高效的对疑似病例进行确诊以外，一个不容忽视的防控方向是进行病毒演化和变异的监控，希望组新试剂盒和宏基因组检测技术的推出，可以在疫情防控的关键阶段，提供非常重要、关键的技术支持。

希望组武汉测序中心通过ISO9001：2015质量管理体系认证

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2020年1月6日，SGS授予希望组集团旗下武汉未来组生物科技有限公司（以下简称希望组武汉测序中心）证书，证明其在提供高通量测序和生信分析服务领域正式通过ISO9001：2015质量管理体系认证。
为了向客户提供持续满意的服务，实现全面的质量管理。希望组武汉测序中心从年初开始筹备ISO9001质量管理体系的建立，并于7月11日按照GB/T 19001-2016/ISO 9001:2015体系要求发布实施质量管理体系程序文件，规范公司产品服务、过程质量控制、持续改进等工作。经过近半年的运行，12月26日迎来了SGS评审专家小组，审核小组专家深入公司领导层、营销中心、项目部、生产部、生信部、IT中心、采供部、人事行政部等相关部门，对公司ISO9001质量管理体系的建立、运行情况进行了审核。
 
经过两天的现场审核，审核小组对希望组武汉测序中心ISO9001质量管理体系的建立、运行进行了综合评价。审核组专家认为，希望组武汉测序中心的管理、检测及服务全过程质量管理体系运行良好，密切关注客户需求，不断向全体员工贯彻过程质量控制的重要性，能有效降低风险并稳定地为客户持续提供满意的服务，提升客户满意度。公司在质量方针提供的框架下，在相关职能和层次上建立了质量目标，能够体现对产品和服务质量的追求，各项质量目标基本实现，满足GB/T 19001-2016/ISO 9001:2015的基本要求。
2019年12月27日，希望组武汉测序中心顺利通过SGS专家的现场评审。2020年1月6日，希望组武汉测序中心正式获得《ISO9001：2015质量管理体系认证证书》。
ISO9001认证强调以客户为中心的理念，明确公司通过了解客户的要求，通过体系中各个过程的运作满足客户要求甚至超越客户要求，并通过客户满意度的调查来获取客户的满意程度，以不断提高公司在客户心中的地位，增强客户的信心。
ISO9001质量管理体系的有效运行和认证通过，将有力促进希望组三代测序服务质量的提升，我们也将继续以更高的要求，不断完善质量管理体系，为客户创造更高的价值！

云 +AI 赋能三代基因测序，希望组荣获华为云年度峰会“选择不凡奖”

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1月8日，“选择不凡 华为云年度峰会2020”在北京钓鱼台国宾馆盛大开幕。此次峰会，华为携手各领域众多合作伙伴，共同探讨“云+AI+5G”技术融合如何成为开启智能经济的技术使能密码，实现共创共享共赢，推动数字经济进入一个崭新的智能时代。希望组作为华为基因测序领域合作伙伴，荣获“选择不凡奖”。
 
作为目前应对遗传疾病最有效的手段之一，基因测序的落地应用，为更多家庭带去了新希望，但随着基因测序技术的不断更新迭代，海量基因数据的挖掘、存储、分析等都成了测序企业的巨大考验。以人类基因组为例：23对染色体，31.6亿个碱基对，一次30倍的全基因组测序的数据量大约200Gb，基因转换、拼接、对比、注释全流程，用一台高性能服务器运行耗时30多个小时。数万/数十万个基因测序任务，对网络、存储、算力及业务响应的及时性、可靠性、安全性有极高的要求。
 
为解决面临的问题，2018年12月6日，希望组&未来组与华为深度交流并签署战略合作协议，发挥华为云在计算、存储、网络等领域的技术优势，利用希望组&未来组三代测序平台和产品，努力攻克技术壁垒，通力打造适用三代测序技术的智能化平台。

经过近一年的充分沟通、探讨和测试，2019年11月14日，希望组与华为云共同打造的精准基因组分析容器化解决方案架构 Hanwell正式发布，Hanwell 在实践中有得天独厚的优势，该方案具备的多引擎接入、高性能容器批量计算等特点 , 更好地解决了大规模群体基因组分析所面临的困难，让资源控制更加精细化。同时整个解决方案还提供了资源审计、项目监控和资源管理三个功能，比传统的 HPC 的方案耗时减少了 20%、成本下降了 30%。
得益于希望组—华为云基因测序计算平台提供的计算支持，在医学领域希望组已建立最大的中国人群全基因组结构变异数据库—dbSV100K，库内样本数量已超过 gnomAD ( 全球最大的变异数据库 )东亚人群样本数。该数据库将为挖掘基因组结构变异对人类疾病影响提供可行的机遇，以期最终提供临床基因诊断服务。
希望组与华为云的强强合作，开启了用信息技术探索基因奥秘的新篇章，用技术的温度为人类和社会带去积极改变，让未诊断的被诊断，让生命充满希望！

希望组三代测序助力特发性震颤相关致病基因发现

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近日，国家老年疾病临床医学研究中心（湘雅）、中南大学湘雅医院神经内科唐北沙教授、郭纪锋副教授团队在国际神经病学领域权威期刊《Brain》（IF：11.814）以论著形式在线发表了题为“Expansion of GGC repeat in human-specific NOTCH2NLC gene is associated with Essential Tremor”原创性论文[1]。该研究在国际上首次揭示了NOTCH2NLC基因GGC异常重复扩增与特发性震颤（ET）相关。中南大学湘雅医院郭纪锋副教授和唐北沙教授为该论文并列通讯作者，孙启英博士和徐倩博士为共同第一作者。北京希望组承担了该研究中Nanopore长读长测序和分析工作。
特发性震颤（Essential tremor, ET）是最常见的运动障碍疾病之一，典型症状为双上肢4-12Hz的动作性震颤，可伴有下肢、头部、口面部或声音震颤。特发性震颤的患病率随着年龄的增长而急剧增加：在65岁以上的人群中，有约4.6％的患者；在95岁以上的人群中，有约20％的患者。尽管ET具有很高的发病率和家族聚集性，其致病基因和发病机制仍不明确。
 
本研究中唐北沙教授、郭纪锋副教授团队首先对两个ET家系应用连锁定位、单体型分析将其致病基因定位于染色体1p13.3-q23.3，在全外显子测序（whole-exome sequencing，WES）未找到可疑致病突变后，应用Nanopore长读长测序技术发现区间内NOTCH2NLC基因5’端GGC异常扩增（图1）。进一步应用RP-PCR、GC-PCR分析发现，这两个家系中所有ET患者GGC扩增次数（平均108.67±22.24）远高于未受ET影响的成员（平均14.60±4.28），表明NOTCH2NLC基因5’端GGC异常扩增与这两个ET家系存在共分离现象。随后，在另外195个中国ET家系中发现NOTCH2NLC基因5’端GGC异常重复扩增与9个ET家系存在共分离，提示NOTCH2NLC基因5’端GGC异常重复扩增可能是ET新的相关致病基因。
                                         
图1 通过连锁分析结合三代测序发现两个ET家系中NOTCH2NLC基因5’端GGC异常重复扩增。A 两个ET家系；B 遗传连锁分析；C Nanopore电信号显示异常重复扩增（3/4）；D Family 1: III10患者的NOTCH2NLC基因5’端GGC异常重复扩增。
值得一提的是，此前沈璐教授、唐北沙教授团队在国际上首次报道了神经元核内包涵体病（NIID）致病机制与NOTCH2NLC基因中GGC异常重复扩增相关[2]，该研究同样是利用Nanopore长读长测序技术检测到致病基因，希望组参与了其中长读长测序和分析工作。Nanopore长读长测序技术能检测出二代测序无法覆盖到基因组上的复杂区域，如串联重复、结构变异等，在遗传病诊断领域具有深远的发展前景。
参考文献：
[1] Sun Q Y, Xu Q, Tian Y, et al. Expansion of GGC repeat in the human-specific NOTCH2NLC gene is associated with essential tremor[J]. Brain, 2019.
[2] Tian Y, Wang J L, Huang W, et al. Expansion of Human-Specific GGC Repeat in Neuronal Intranuclear Inclusion Disease-Related Disorders[J]. The American Journal of Human Genetics, 2019.

超级植物-蕨类的三代基因组攻略：ONT超长+Bionano Gen2+Hi-C+NextDenovo

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超级植物

蕨类在地球上已经存在了3.35亿年，是现存最古老的植物之一。远在恐龙出现和大陆漂移之前，它们便占据着原始大陆的沼泽森林，通过羽状叶片储存大量太阳能。蕨类死亡后的遗骸被埋葬在泥泞的沼泽沉积物中，经过千万年压缩转化成当代工业革命的能量——煤。

蕨类：基因组，够大；染色体数，够多！

蕨类具有重要系统发育地位，尽管蕨类的基因组数据量仍然有限，但现有数据强烈表明，它们的基因组动力学与所有其他陆地植物截然不同。蕨类基因组的典型特征是染色体数目多，这被认为是通过多倍体的多个全基因组复制（WGD）周期产生的。然而，与被子植物多倍体相比，蕨类的多倍体后二倍体化过程通常涉及基因沉默而不是DNA消除，从而导致染色体数目异常增多，同时保持二倍体基因的表达[1]。蕨类染色体的平均数目(n = 63.5)[2]是被子植物平均数目的三倍多(n = 21.55)[3]。而蕨类基因组大小平均为12Gb[3]，最大甚至达到148Gb[4,5]

蕨类基因组研究现状

对蕨类基因组结构和功能的研究，有利于深入研究其多倍性和染色体进化问题。然而，由于短读长测序组装的技术瓶颈，造成蕨类的基因组测序工作长期止步不前。迄今为止，仅测序了满江红（Azolla filiculoides，0.75Gb）和勺叶槐叶萍（Salvinia cucullata，0.26Gb）两个小基因组蕨类[7]。由于缺少参考基因组信息，对蕨类的分子生物学研究也远远落后于其他类型的植物，尤其是种子植物。
测序技术的发展以及成本的降低使基因组测序变得越来越容易，但对于基因组普遍较大的蕨类，有必要仔细计划测序策略并决定对哪些物种测序。最近，康奈尔大学博伊斯汤普森研究所的研究人员统计了最新的蕨类基因组大小数据，并确定了18个跨越蕨类进化树的中型基因组，作为未来蕨类全基因组测序的候选种（图3）[8]。该研究为更好地了解蕨类基因组特征，同时解决长期存在的蕨类多倍性和染色体进化问题，提供了路线图。
图3 蕨类全基因组测序候选种的系统发育位置及其基因组大小[8]。
蕨类测序策略:ONT超长+Bionano Gen2+Hi-C+NextDenovo
二代测序见证了过去10年的“基因组大爆发”，超过数百个种子植物基因组被测序发表，但是面对基因组情况复杂的蕨类，二代测序技术捉襟见肘。长读长的三代测序、光学图谱、色体构象捕获等新技术，是目前解决复杂动植物基因组De novo组装的有效策略。
表1 蕨类基因组De novo测序策略
希望组科技服务作为三代测序服务的领跑者，在复杂、大型动植物基因组组装方面有着独特优势。
平台优势——ProthemION48、Saphyr Gen2
牛津纳米孔ProthemION48能够提供平均5Tb/周的高质量长读长测序数据，Bionano Saphyr升级至Gen2平台，数据产出提升4倍，完美适配超大型基因组测序项目。

· 测序优势——ONT ultra-long reads 超长测序技术
 
牛津纳米孔测序测序平台独有的Ultra-long测序能够产生超长测序片段，轻松跨越基因组中连续重复或大片段重复区域，显著提升组装质量，更大限度地还原真实的基因组景观。希望组自2017年推出ONT超长测序服务以来，现已完成昆虫、两栖动物、鱼类、鸟类、哺乳动物、多倍体植物、药用植物等数百个物种的ONT Ultra-long测序工作，并且多个物种测序单Cell read N50突破100Kb!

· 算法优势——NextDenovo
希望组自主研发三代测序数据高效纠错、组装软件NextDenovo，在极大减少计算资源和运行时间的情况下，仍然能够组装出高质量基因组。基于NextDenovo，希望组已经实现了小基因组物种近完成图和>10Gb基因组物种的组装工作。

表2 NextDenovo的组装案例

· 辅助组装——Bionano&Hi-C
希望组同时提供Bionano光学图谱和Hi-C测序服务，在三代测序数据组装基因组的基础上结合不同分辨率的辅助组装策略，打造染色体级别的基因组。
通过以上分析可以发现蕨类基因组动力学与所有其他陆地植物截然不同，对研究植物多倍性和染色体进化有重要的研究价值。在一代测序和二代测序时代，受限于测序技术自身局限性以及测序成本的高昂，很难针对基因组普遍较大的蕨类进行测序，随着长读长三代测序技术的崛起以及测序通量的提升，已经有研究人员开始筹划针对蕨类的大规模基因组测序计划，并整理出了了18个跨越蕨类进化树的中型基因组，作为未来蕨类全基因组测序的候选种。因此，蕨类基因组研究无疑是一片有待深入探究的蓝海，希望组作为三代测序服务的领跑者愿成为您科研航程的领航员！

合作项目||西瓜三代基因组+BioNano+群体再发NG

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2019年11月1日，北京市农林科学院许勇团队、中国农科院郑州果树所刘文革团队、美国康奈尔大学Boyce Thompson研究所费章君团队和中国农科院深圳基因组所黄三文团队等合作在国际学术期刊Nature Genetics在线发表了题为Resequencing of 414 cultivated and wild watermelon accessions identifies selection for fruit quality traits的研究成果。该研究利用三代测序技术完成了西瓜品种“97103”新的基因组精细图谱绘制，结合414份西瓜二代重测序数据，利用群体基因组分析及全基因组关联分析对西瓜的进化、驯化历史进行了解析。武汉未来组承担了该研究中的PacBio基因组测序、HiC测序、Bionano测序以及PacBio全长转录组测序工作。

西瓜(Citrullus lanatus, 2n=2x=22)是全世界最普遍的水果之一。它起源于非洲，隶属于葫芦科西瓜属，其驯化历史已超过4000年[1]。在漫长的驯化过程中，自然选择和人类选择是如何导致西瓜的表型发生显著性改变，目前还未完全清楚。

新一代西瓜基因组精细图谱绘制
研究者利用PacBio测序平台对西瓜品种“97103”进行长读长测序，结合Bionano光学图谱与Hi-C染色体构象捕获技术，完成了全新一代西瓜基因组高质量精细图谱绘制。最终基因组组装大小365.1 Mb，scaffold N50为21.9Mb，其中31个scaffold构成了基因组大小为362.7Mb的11条染色体，覆盖了西瓜基因组组装大小的99.3%，是迄今为止最高质量的西瓜基因组序列图谱。
西瓜属的基因组变异图谱与系统发育
图1 来源于西瓜属7个种的414个样品重测序的系统发育关系和群体结构组成。
随后研究者对覆盖世界上现存西瓜属全部7个种的414份代表性种质资源进行了二代基因组重测序，每个样本的平均测序深度为14.5x，共鉴定获得19,725,853个SNP变异位点。通过群体结构分析，在基因组水平上证实了非洲苏丹地区的两个西瓜资源与高糖栽培西瓜的祖先遗传关系最近。同时发现黏籽西瓜（C. mucosospermus）是距现代栽培西瓜（C. lanatus）亲缘关系最近的种群且具有共同的祖先。基因漂移等证据表明，饲用西瓜（C. amarus）与这两个种群之间可能存在独立进化，首次从全基因组层面明确了西瓜属现有7个种之间的进化关系。
西瓜属全基因组关联分析（GWAS）
图2 西瓜果实品质性状全基因组关联性分析
接着研究者通过西瓜全基因组关联分析，鉴定获得了与果实含糖量、瓤色、果实形状和种子颜色等多个与果实品质性状相关联的43个信号位点，其中有8个位点与已知QTL重合，进一步缩小了定位区间，为候选基因的精细定位和功能验证提供了宝贵线索。在果实含糖量中最强的信号位点和已知QTL QBRX2-1重合，并在10号染色体上额外发现2个和果实含糖量高度相关的区域（图2 a，b）。在瓤色中2个明显的信号位点分别在2号染色体和4号染色体上，且4号染色体上的位点与已知QTLFC4.1重合（图2c）。在果实形状上有14个相关信号位点，和已知的3个QTL重合（Qfsi3、FSI3.1和FSI3.2）（图2d）。在果皮颜色和花纹上发现了染色体4、6和8号染色体上各有1个信号，分别为Dgo、S和D（图2e，f）。在种子颜色上发现了13个相关信号位点，其中位于3号染色体上最强的信号与已知QTL qrc-c8-1重合（图2g）。
西瓜果实品质性状进化和驯化
图3 西瓜全基因组的选择区域
最后研究者通过进化和驯化分析，系统解析了野生西瓜到栽培西瓜的基因组驯化历史，鉴定获得了果实大小、果肉含糖量、苦味、瓤色、质地、风味等重要品质性状的选择区域及候选基因，与西瓜物种自然分化阶段相比，品质驯化改良阶段受选择基因数量显著增加，总共有620个基因独立参与了甜西瓜的改良阶段。此外，作者还发现了人类利用野生西瓜种质进行抗性改良的基因组渗入痕迹，为后续栽培作物的改良打下基础。
小结
本研究采用长读长测序+Bionano光学图谱+Hi-C策略完成了迄今为止最高质量的西瓜基因组精细图谱绘制，在此基础上通过对414个现存西瓜品种利用二代基因组重测序分析，揭示了人类及动物活动在西瓜品质形成进化中的重要作用，为西瓜功能基因深入研究及优异基因资源的利用提供了重要数据支撑和理论基础，具有重要实践意义和科学价值。

20只蝴蝶群体研究登顶Science封面，100天100个基因组De novo正当时！

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群体遗传学研究的一个重要手段是利用高通量测序技术提供的DNA序列变异信息来推测作用于基因组的各种力量（突变，自然选择，群体结构，杂交等）是如何影响生物演化进程的。目前进行DNA序列变异分析的主要策略包括：基于比对（Alignment）检测和基于组装（De novo）的方法。基于序列比对的群体重测序凭借其高性价比，是动植物分子育种、群体进化研究中最为迅速有效的方法之一。但是随着测序成本的降低以及群体研究的深入，基于组装的群体基因组De novo越来越多的应用于群体遗传学研究，尤其是在解决物种进化的重大问题上表现抢眼。

2019年11月1日，国际顶级学术期刊Science以封面文章形式刊登了一篇基于群体基因组De novo的研究[1]。研究人员利用从头组装的方法构建了20个新的袖蝶属基因组，来探索快速辐射的袖碟属的物种形成历史和基因流结构。

图1 基因组结构和基因渗入形成了蝴蝶多样性

袖蝶属是由至少40个蝴蝶品种组成的多样化属，它们以其多彩且极为独特的翅翼图案而闻名。由于这种多样性，该物种一直被用于研究物种之间的基因渗入。然而，由于难以区分基因混合，杂交在袖蝶属适应性辐射中的作用仍然受到质疑。本研究构建了20个新的袖蝶属蝴蝶从头组装基因组，并使用一种新方法确认通过杂交引入的基因变异，结果表明基因组结构和基因渗入形成了蝴蝶多样性，物种间偶尔的基因渗入和重组可能会对基因组产生重大的长期影响，并为物种的快速适应性分化和辐射提供必要的基因物质。

无独有偶，2019年6月21日Science在线发表了西北工业大学及丹麦哥本哈根大学对反刍动物基于群体基因组De novo的研究[2]，研究人员选取代表了反刍动物36个属，横跨全部6个科的44个反刍动物，对它们的基因组进行De novo组装，结合最新化石信息，构建了所有节点100%自举支持的全基因组系统发育树，为解决进化地位争议和更深入的理解表型进化提供了重要支持。图2 大规模的反刍动物基因组测序为研究反刍动物的进化和特性提供了新的思路基于三代测序的群体基因组De novo研究也如火如荼，美国约翰霍普金斯大学、冷泉港实验室和其他机构的研究人员使用Oxford Nanopore长读长技术的高通量PromethION测序平台，在100天内对100个番茄品种完成测序。研究者结合使用长读长技术、计算生物学和功能研究来发掘和鉴定番茄的结构变异，以便在未来进行从自然变异和驯化到作物改良的一系列研究。该团队同时采用了比对检测和从头组装两种策略进行结构变异分析，2019年5月7日，Nature Plants杂志在线发表了该研究的部分成果[3]。

以上案例表明随着群体遗传学研究的深入，基于群体基因组De novo的群体基因组学研究是大势所趋，希望组科技服务隆重推出群体基因组De novo服务：

100天100个De novo测序组装交付!

希望组3大实力保证交付质量与周期：

测序产能——ONT P48 产能怪兽

2019年5月17日，希望组武汉测序中心引进全球首台商业化的Nanopore PromethION 48（P48）测序仪，成为纳米孔测序技术服务的先锋！目前所有类型三代测序仪中，P48的产能首屈一指，实测经过96小时测序，45张芯片同时运行，总计产生了4.8Tb的Nanopore长读长测序数据，官方最高获得7.3Tb的数据量，名副其实的产能怪兽！

组装软件——自主NextDenovo
2019年10月18日，希望组发布三代测序数据高效纠错、组装软件NextDenovo 最新版本V2.0beta.1，其包含NextCorrect和NextGraph两个模块，依次进行测序数据的高效纠错、组装，在极大减少计算资源和运行时间的情况下，仍然能够组装出高质量基因组。
急速分析——华为云基因容器
基因测序对密集计算和海量数据处理能力有较高的要求，尤其是随着第三代基因测序技术的研发和广泛应用，数据量较之第二代有了百倍增长。华为云基因容器支持10万容器规模，可以超高并发运行测序分析流程，可以避免任务的死锁、减少等待时间，进一步提升测序分析效率。目前华为云基因容器已经率先集成了NextDenovo最新版，分析速度如虎添翼！

希望组三大实力加持之下，足以保证从样本合格起，100天100个De novo测序组装交付，群体基因组De novo正当时！项目合作联系当地科技顾问或将合作需求发送至邮箱：sales-support@grandomics.com 
参考文献：[1] Edelman N B, Frandsen P B, Miyagi M, et al. Genomic architecture and introgression shape a butterfly radiation[J]. Science, 2019, 366(6465): 594-599.[2] Chen L, Qiu Q, Jiang Y, et al. Large-scale ruminant genome sequencing provides insights into their evolution and distinct traits[J]. Science, 2019, 364(6446): eaav6202.[3] Soyk S, Lemmon Z H, Sedlazeck F J, et al. Duplication of a domestication locus neutralized a cryptic variant that caused a breeding barrier in tomato[J]. Nature plants, 2019, 5(5): 471.

北京希望组入选“2019未来医疗100强”榜单！

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12月20日-22日，医疗健康产业趋势研讨的年度盛会——“2019未来医疗100强大会”在北京隆重举行，大会以“生命的新增量”为主题，围绕政策环境、技术环境和需求空间等因素，全面展示中国医疗健康领域的创新生态。会上公布了备受业界关注的“未来医疗100强榜”，希望组凭借基因测序精准医疗领域的实践与成果创新，入选“2019未来医疗100强·中国医疗服务榜TOP100”。
未来医疗100强榜（简称VB100）是于2015年由动脉网、蛋壳研究院联合推出的国内第一个针对非上市企业的创新医疗健康领域榜单，旨在遴选真正代表未来医疗的中国创新企业，发现我国未来医疗健康产业的核心力量，推动医疗健康产业的创新变革进程。
 
作为第三代测序技术在医学领域的开拓者和领军企业，希望组一直紧跟全球最领先的科学和技术，将生物信息学、基因组学和互联网前沿技术创新应用于临床医学和个人健康领域，凭借在三代测序数据分析和精准医疗服务领域的坚实基础，不断突破现有测序技术的瓶颈，引领测序行业新热点，拓展更新的医学科研及临床应用，并致力于为全球用户提供领先全球的基因组学精准解决方案的产品和服务。
 
作为行业的“观察员”和“记录者”，“未来医疗100强”榜单一直备受关注。其面向医疗健康领域的年度企业评选，榜单遴选了真正代表未来医疗的100家中国创新医疗企业。目前百强榜已成为业内评判未来医疗价值企业的最权威参考榜单之一，更是成了行业态势发展的风向标。
 
希望组首次参选便荣登“未来医疗100强”榜单，体现了希望组将三代测序技术应用于精准医疗的价值，获得行业的认可。希望组将继续秉承“让生命充满希望”的愿景，以“创新、突破、引领”为基因，以“用先进技术让疾病的检测更简单、更精准”为目标，真正实现“Make Undiagnosed Diagnosed”。

8.复旦大学石乐明教授团队莅临希望组武汉中心参观交流

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2019年12月10日上午，复旦大学生命科学学院石乐明教授及其PGx团队一行莅临希望武汉中心参观交流，希望组集团CEO汪德鹏及武汉中心COO梁帆予以热情接待。团队成员首先参观了希望组三代测序基因组中心和医学检验实验室，对公司发展历程、业务布局、三代测序仪器技术平台建设以及取得的主要研究成果有了全面的了解。

参观结束后，PGx团队成员们参加了学术沙龙交流活动。希望组集团CEO汪德鹏先生首先向复旦大学生科院石乐明教及其团队成员莅临希望组武汉中心表示热烈欢迎，随后从基因组测序的发展历史展开，分析了测序行业现状及问题以及三代测序在院内临床市场应用的前景，并详细介绍了希望组在三代测序仪器平台、分析软件、数据库及产品方面的平台优势与战略布局。
随后石乐明教授以“多组学数据的质量控制与标准化研究”为题，介绍了PGx团队的最新科研进展。现在的生命组学高通量数据在不同技术、不同批次、不同实验室、不同平台以及不同数据分析方法间存在严重的不可重复性，造成资源的极大浪费，甚至危害患者生命健康，限制了高通量组学技术在科研和临床中的可靠应用。基于此，石教授团队聚焦多组学数据的质量控制与标准化研究领域，领导了一系列组学大数据质量控制的大型国际合作研究，并推动了国内组学大数据质量控制研究和分析标准的建立；尤其是与中国计量科学研究院等单位合作开展“中华家系1号”多组学国家标准物质及标准量值的研制，奠定了生命组学数据质量标准的基石。
 
石乐明教授还回顾了“中华家系1号”项目与希望组合作的过程，并对希望组团队为推进项目进行的付出和努力表示感谢。PGx团队核心成员郑媛婷教授与汪德鹏先生探讨了三代测序技术应用于临床市场的切入点。最后，此次活动在热烈的掌声中圆满结束。
石乐明教授简介
石乐明，复旦大学生命科学学院教授、博士生导师、药物基因组学研究中心主任，复旦-张江临床基因组学联合研究中心主任，国家特聘专家。中国药理学会药物基因组学专业委员会常委，中国化学会计算机化学专业委员会委员。先后承担或主持国家高技术研究发展计划和国家自然科学基金面上项目，发起并领导了关于基因芯片和新一代测序质量控制标准的MAQC/SEQC大型国际合作研究计划；参与创建了基于化学基因组学的创新药物研发和筛选平台，获4项创新药物化合物美国专利授权，两个化合物已进入中国III期临床试验，一个进入美国和日本临床试验；参与研发的一个原创1.1类新药西达本胺于2014年被中国FDA批准上市，用于治疗复发及难治性外周T细胞淋巴瘤。获湖南省教育厅科技进步奖一等奖、机械工业部科技进步奖二等奖等多个奖项。发表学术论文190多篇（其中11篇发表于Nature Biotechnology，影响因子41），SCI用7,000多次，单篇最高引用1,000多次。）
“中华家系1号”全基因组标准物质项目介绍
中国计量科学研究院联合复旦大学、北京希望组等单位，在GSCG计划中展开了“中华家系1号”全基因组标准物质的研究。人源中华家系1号标准物质来源于泰州队列同卵双生双胞胎家庭，从遗传结构上体现了我国南北交界的人群结构特征，同时，家系的设计也为“标准量值”的确定提供了遗传学依据。人源中华家系1号标准物质具有二代测序、三代测序平台以及光学图谱等基因组学数据，标准物质陆续公开后，组装序列信息、简单变异、结构变异序列信息等标准数据将会对所有用户开放，以期在更大程度、更广范围内推动基因测序数据质量的提升[1]。
参考文献：
1 王晶, 石乐明, 董莲华, et al. 生命质量标准——基因组标准[J]. 中国计量, 2018, No.273(08):78-79.